- Trang chủ
- Luận án, luận văn
- Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 - Hydroxylase: LATS Y học: 62.72.01.35/ Ngô Thị Thu Hương

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 - Hydroxylase: LATS Y học: 62.72.01.35/ Ngô Thị Thu Hương
Tác giả : Ngô Thị Thu Hương
Năm xuất bản : 2015
Nơi xuất bản : H.
Mô tả vật lý : 101tr.: minh hoạ; 30cm 1 tt
Số phân loại : 618.9245042
Chủ đề : 1. 17. 2. 27. 3. Đột biến gen. 4. Tăng sản. 5. Thượng thận. 6. 7. 7. 7. 8. Chẩn đoán trước sinh.
Thông tin chi tiết
Tóm tắt : | Tổng quan bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 - hydroxy lase. Chẩn đoán trước sinh cho một số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 - hydroxylase và tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân. Một số kỹ thuật sinh học phân tử để phát hiện đột biến gen CYP21A2 |
Thông tin dữ liệu nguồn
Thư viện | Ký hiệu xếp giá | Dữ liệu nguồn |
---|---|---|
![]() |
LA15.1609.1, LA15.1609.2, LA15.1609.3 |
https://opac.nlv.gov.vn/pages/opac/wpid-detailbib-id-628514.html |
Tài liệu cùng tác giả
Tình trạng dinh dưỡng và phát triển dậy thì của học sinh tiểu học tại huyện Ba Vì / Ngô Thị Thu Hương, Nguyễn Thị Thảo, Đinh Thị Minh...
Tác giả : Ngô Thị Thu Hương, Nguyễn Thị Thảo, Đinh Thị Minh...
Đặc điểm phát triển thể chất ở trẻ bị dậy thì sớm trung ương tại Bệnh viện Đa khoa Xanh Pôn / Nguyễn Đình Thành, Ngô Thị Thu Hương
Tác giả : Nguyễn Đình Thành, Ngô Thị Thu Hương
Từ điển Tiếng Việt : 130.000 nghìn từ / Nguyễn Thị Bích Hạnh, Ngô Thị Thu Hương
Tác giả : Nguyễn Thị Bích Hạnh, Ngô Thị Thu Hương
Nhà xuất bản : Dân trí
Năm xuất bản : 2024
Nhận xét tình trạng nhiễm khuẩn sơ sinh tại Bệnh viện Nhi Thanh Hoá năm 2022/ Trịnh Thị Thuý, Lê Kiến Ngãi, Ngô Thị Thu Hương
Tác giả : Trịnh Thị Thuý, Lê Kiến Ngãi, Ngô Thị Thu Hương
Kiến trúc đình làng tiêu biểu tỉnh Bắc Giang/ Đỗ Tuấn Khoa, Phùng Thị Mai Anh, Nguyễn Thị Thanh Huyền... ; B.s.: Phùng Thị Mai Anh..
Tác giả : Đỗ Tuấn Khoa, Phùng Thị Mai Anh, Nguyễn Thị Thanh Huyền... ; B.s.: Phùng Thị Mai Anh..
Nhà xuất bản : Nxb. Hà Nội
Năm xuất bản : 2023
Tài liệu cùng danh mục chủ đề
Luận án, luận văn
Tài liệu điện tử
Exploring prognostic factors for hip fracture outcomes in the geriatric population / Nguyen Tu Thai Bao ; Advisor : Yu-Pin Chen
Tác giả : Nguyen Tu Thai Bao ; Advisor : Yu-Pin Chen
Nhà xuất bản : Taipei Medical University
Năm xuất bản : 2025
Cẩm nang sơ cấp cứu trẻ em và người lớn : Trung tâm cấp cứu, chữa trị khẩn cấp hội chữ thập đỏ Anh quốc.. / Nguyễn Lân Đính
Tác giả : Nguyễn Lân Đính
Nhà xuất bản : Phụ nữ
Năm xuất bản : 2004
Câu hỏi tự lượng giá điều dưỡng nhi khoa (Dùng đào tạo cao đẳng điều dưỡng) / Đinh Ngọc Đệ (chủ biên)
Tác giả : Đinh Ngọc Đệ (chủ biên)
Nhà xuất bản : Giáo dục Việt Nam
Năm xuất bản : 2009
Pediatric practice ophthalmology / Editor Gregg Lueder
Tác giả : Editor Gregg Lueder
Nhà xuất bản : McGraw-Hill Education
Năm xuất bản : 2011
Pediatric practice neurology / Editor Paul Carney, James Geyer
Tác giả : Editor Paul Carney, James Geyer
Nhà xuất bản : McGraw-Hill Education
Năm xuất bản : 2010
- Ấn phẩm định kỳ
- Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 - Hydroxylase: LATS Y học: 62.72.01.35/ Ngô Thị Thu Hương
- Ấn phẩm định kỳ
- Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 - Hydroxylase: LATS Y học: 62.72.01.35/ Ngô Thị Thu Hương
Ldr
|
|
02131aam 22007098a 4500
|
001
|
|
CLN251513743
|
005
|
__
|
20170524130530.0
|
008
|
__
|
160224s2015 ||||||viesd
|
041
|
0_
|
$avie
|
082
|
04
|
$223$a618.9245042$bPH110H
|
100
|
1_
|
$aNgô Thị Thu Hương
|
245
|
10
|
$aPhát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 - Hydroxylase:$bLATS Y học: 62.72.01.35/$cNgô Thị Thu Hương
|
260
|
__
|
$aH.,$c2015
|
300
|
__
|
$a101tr.:$bminh hoạ;$c30cm$e1 tt
|
502
|
__
|
$aĐại học Y Hà Nội ; Ngày bảo vệ: 3/11/2015
|
504
|
__
|
$aThư mục và phụ lục cuối chính văn
|
520
|
__
|
$aTổng quan bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 - hydroxy lase. Chẩn đoán trước sinh cho một số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 - hydroxylase và tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân. Một số kỹ thuật sinh học phân tử để phát hiện đột biến gen CYP21A2
|
600
|
__
|
17
|
610
|
__
|
27
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
_7
|
$2Bộ TK TVQG$aĐột biến gen
|
650
|
__
|
7
|
650
|
_7
|
$2Bộ TK TVQG$aThượng thận
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
_7
|
$2Bộ TK TVQG$aTăng sản
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
651
|
__
|
7
|
651
|
__
|
7
|
651
|
__
|
7
|
653
|
__
|
$aChẩn đoán trước sinh
|
852
|
|
$aNLV$bNLV$jLA15.1609.1
|
852
|
|
$aNLV$bNLV$jLA15.1609.2
|
852
|
|
$aNLV$bNLV$jLA15.1609.3
|
900
|
|
1
|
925
|
|
G
|
926
|
|
0
|
927
|
|
LA
|