- Trang chủ
- Luận án, luận văn
- Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 - Hydroxylase: LATS Y học: 62.72.01.35/ Ngô Thị Thu Hương

Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 - Hydroxylase: LATS Y học: 62.72.01.35/ Ngô Thị Thu Hương
Tác giả : Ngô Thị Thu Hương
Năm xuất bản : 2015
Nơi xuất bản : H.
Mô tả vật lý : 101tr.: minh hoạ; 30cm 1 tt
Số phân loại : 618.9245042
Chủ đề : 1. 17. 2. 27. 3. $2Bộ TK TVQGĐột biến gen. 4. $2Bộ TK TVQGTăng sản. 5. $2Bộ TK TVQGThượng thận. 6. 7. 7. 7. 8. Chẩn đoán trước sinh.
Thông tin chi tiết
Tóm tắt : | Tổng quan bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 - hydroxy lase. Chẩn đoán trước sinh cho một số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 - hydroxylase và tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân. Một số kỹ thuật sinh học phân tử để phát hiện đột biến gen CYP21A2 |
Thông tin dữ liệu nguồn
Thư viện | Ký hiệu xếp giá | Dữ liệu nguồn |
---|---|---|
![]() |
LA15.1609.1, LA15.1609.2, LA15.1609.3 |
https://opac.nlv.gov.vn/pages/opac/wpid-detailbib-id-628514.html |
Tài liệu cùng tác giả
Nghệ nhân ưu tú tỉnh Bắc Giang/ Nguyễn Thuỳ Linh, Đỗ Tuấn Khoa, Ngô Thị Thu Hường..
Tác giả : Nguyễn Thuỳ Linh, Đỗ Tuấn Khoa, Ngô Thị Thu Hường..
Nhà xuất bản : Văn hoá dân tộc
Năm xuất bản : 2018
Các nhân tố ảnh hưởng đến hiệu quả kinh doanh của doanh nghiệp sản xuất xi măng/ Ngô Thị Thu Hương
Tác giả : Ngô Thị Thu Hương
Ngữ văn trung học phổ thông: Tài liệu giáo dục địa phương tỉnh Lào Cai/ Ngô Thị Thu Hường (ch.b.), Lưu Thị Ngân Hà, Lưu Quốc Hương, Nguyễn Minh Tuân
Tác giả : Ngô Thị Thu Hường (ch.b.), Lưu Thị Ngân Hà, Lưu Quốc Hương, Nguyễn Minh Tuân
Nhà xuất bản : Giáo dục
Năm xuất bản : 2016
Ngữ văn trung học phổ thông: Tài liệu giáo dục địa phương tỉnh Lào Cai/ Ngô Thị Thu Hường (ch.b.), Lưu Thị Ngân Hà, Lưu Quốc Hương, Nguyễn Minh Tuân
Tác giả : Ngô Thị Thu Hường (ch.b.), Lưu Thị Ngân Hà, Lưu Quốc Hương, Nguyễn Minh Tuân
Nhà xuất bản : Giáo dục
Năm xuất bản : 2015
Ngữ văn trung học phổ thông: Tài liệu giáo dục địa phương tỉnh Lào Cai/ Ngô Thị Thu Hường (ch.b.), Lưu Thị Ngân Hà, Lưu Quốc Hương, Nguyễn Minh Tuân
Tác giả : Ngô Thị Thu Hường (ch.b.), Lưu Thị Ngân Hà, Lưu Quốc Hương, Nguyễn Minh Tuân
Nhà xuất bản : Giáo dục
Năm xuất bản : 2014
Tài liệu cùng danh mục chủ đề
Chẩn đoán, điều trị một số bệnh ung thư nhi khoa và các quy trình chăm sóc bệnh nhân ung thư/ B.s.: Trần Văn Thuấn (ch.b.), Bùi Diệu, Nguyễn Văn Tuyên..
Tác giả : B.s.: Trần Văn Thuấn (ch.b.), Bùi Diệu, Nguyễn Văn Tuyên..
Nhà xuất bản : Y học
Năm xuất bản : 2017
Tuyển tập các công trình nghiên cứu y học/ Nguyễn Thanh Liêm
Tác giả : Nguyễn Thanh Liêm
Nhà xuất bản : Y học
Năm xuất bản : 2017
Bài giảng nhi khoa: Giáo trình đại học/ B.s.: Phạm Văn Quang, Tăng Chí Thượng (ch.b.), Bạch Văn Cam..
Tác giả : B.s.: Phạm Văn Quang, Tăng Chí Thượng (ch.b.), Bạch Văn Cam..
Nhà xuất bản : Y học
Năm xuất bản : 2017
Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, mô bệnh học và đánh giá kết quả điều trị u tiểu não ở trẻ em tại Bệnh viện Nhi Trung ương: LATS Y học: 62.72.01.35/ Trần Văn Học
Tác giả : Trần Văn Học
Năm xuất bản : 2016
Zitelli and Davis' atlas of pediatric physical diagnosis/ Suneeta Madan-Khetarpal, Georgianne Arnold, Beverly S. Brozanski... ; Ed.: Basil J. Zitelli..
Tác giả : Suneeta Madan-Khetarpal, Georgianne Arnold, Beverly S. Brozanski... ; Ed.: Basil J. Zitelli..
Nhà xuất bản : Saunders/Elsevier
Năm xuất bản : 2012
- Ấn phẩm định kỳ
- Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 - Hydroxylase: LATS Y học: 62.72.01.35/ Ngô Thị Thu Hương
- Ấn phẩm định kỳ
- Phát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 - Hydroxylase: LATS Y học: 62.72.01.35/ Ngô Thị Thu Hương
Ldr
|
|
02131aam 22007098a 4500
|
001
|
|
CLN251513743
|
005
|
__
|
20170524130530.0
|
008
|
__
|
160224s2015 ||||||viesd
|
041
|
0_
|
$avie
|
082
|
04
|
$223$a618.9245042$bPH110H
|
100
|
1_
|
$aNgô Thị Thu Hương
|
245
|
10
|
$aPhát hiện người lành mang gen đột biến CYP21A2 và chẩn đoán trước sinh bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 - Hydroxylase:$bLATS Y học: 62.72.01.35/$cNgô Thị Thu Hương
|
260
|
__
|
$aH.,$c2015
|
300
|
__
|
$a101tr.:$bminh hoạ;$c30cm$e1 tt
|
502
|
__
|
$aĐại học Y Hà Nội ; Ngày bảo vệ: 3/11/2015
|
504
|
__
|
$aThư mục và phụ lục cuối chính văn
|
520
|
__
|
$aTổng quan bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh. Phát hiện người lành mang gen bệnh cho các thành viên gia đình bệnh nhân bị bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 - hydroxy lase. Chẩn đoán trước sinh cho một số thai phụ mang gen đột biến gây bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh thể thiếu enzym 21 - hydroxylase và tư vấn di truyền cho gia đình bệnh nhân. Một số kỹ thuật sinh học phân tử để phát hiện đột biến gen CYP21A2
|
600
|
__
|
17
|
610
|
__
|
27
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
_7
|
$2Bộ TK TVQG$aĐột biến gen
|
650
|
__
|
7
|
650
|
_7
|
$2Bộ TK TVQG$aThượng thận
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
_7
|
$2Bộ TK TVQG$aTăng sản
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
650
|
__
|
7
|
651
|
__
|
7
|
651
|
__
|
7
|
651
|
__
|
7
|
653
|
__
|
$aChẩn đoán trước sinh
|
852
|
|
$aNLV$bNLV$jLA15.1609.1
|
852
|
|
$aNLV$bNLV$jLA15.1609.2
|
852
|
|
$aNLV$bNLV$jLA15.1609.3
|
900
|
|
1
|
925
|
|
G
|
926
|
|
0
|
927
|
|
LA
|