
Phát hiện người mang đột biến gen ATP7B trong các thành viên gia đình bệnh nhân Wilson: LATS Sinh học: 9.42.01.21/ Nguyễn Thị Mai Hương
Tác giả : Nguyễn Thị Mai Hương
Năm xuất bản : 2018
Nơi xuất bản : H.
Mô tả vật lý : XII, 148tr.: minh hoạ; 30cm 1 tt
Số phân loại : 616.042
Chủ đề : 1. $2Bộ TK TVQGĐột biến gen. 2. Bệnh Wilson.
Thông tin chi tiết
Tóm tắt : | Thu thập mẫu máu ngoại vi của các thành viên trong gia đình có tiền sử sinh con mắc bệnh Wilson để tách chiết DNA. Xây dựng sơ đồ phả hệ của bệnh nhân. Phát hiện đột biến gen ATP7B cho bệnh nhân Wilson và sàng lọc đột biến đích cho các thành viên trong gia đình. Phân tích ảnh hưởng của một số đột biến mới bằng các phần mềm tin sinh. Xây dựng và áp dụng quy trình chẩn đoán trước sinh cho thai phụ có tiền sử sinh con mắc bệnh Wilson |
Thông tin dữ liệu nguồn
Thư viện | Ký hiệu xếp giá | Dữ liệu nguồn |
---|---|---|
![]() |
LA18.1983.1, LA18.1983.2, LA18.1983.3 |
https://opac.nlv.gov.vn/pages/opac/wpid-detailbib-id-738554.html |